В Башкортостане внедряют методы диагностики плода и новорождённых

Премьер-министр правительства Башкортостана Андрей Назаров отметил, что с текущего года по всей стране, включая республику, внедрён комплекс исследований для выявления генетических патологий у эмбрионов. В проекте задействован Республиканский медико-генетический центр, где проводятся тестирования беременных по полису ОМС.

За три года в Башкортостане обследовано около 100 тысяч новорождённых. Порядка 1,5 тысячи из них попали в группу высокого риска, а у 87 детей диагнозы подтвердились. Программа демонстрирует высокую эффективность, её основная цель — максимально раннее выявление, лечение и предупреждение наследственных и врождённых заболеваний.

В 2026 году в Республиканском медико-генетическом центре внедрили преимплантационное генетическое тестирование, которое проводится ещё до наступления беременности. Оно рекомендовано пациентам с высоким риском передачи наследственной патологии независимо от фертильности и акушерского анамнеза. Беременным из групп среднего и высокого риска по результатам первого скрининга показано неинвазивное ДНК-тестирование, которое допускается и при многоплодной беременности.

«Преимущества неинвазивного ДНК-тестирования — безопасность (берётся только кровь матери) и точность, так как анализ выявляет риски по ДНК плода в 99% случаев. Тест сокращает необоснованные инвазивные вмешательства и возможные риски осложнений», — отметил Айрат Рахматуллин.

Система оценки нарушений развития плода во время беременности включает три этапа: первичная диагностика в межрайонных кабинетах антенатальной охраны плода, экспертный этап верификации врождённых пороков в медико-генетическом центре и перинатальный консилиум при подтверждённых пороках для определения прогноза жизни и здоровья будущего ребёнка и тактики ведения беременности.

Министр здравоохранения сообщил, что в республике проводится расширенный неонатальный скрининг на 38 заболеваний, к которым с этого года добавили ещё две редкие болезни. «Неонатальный скрининг помогает на самой ранней стадии выявлять тяжелейшие патологии», — добавил он.

В завершение Андрей Назаров поручил Агентству по печати и СМИ совместно с Минздравом организовать информирование населения о доступности бесплатного медицинского обследования на наследственные заболевания на этапе планирования семьи.